Тест ДНК анализирует генетический материал и позволяет получить содержащуюся в нем генетическую информацию. Этот вид генетических исследований дает возможность обнаружить генетические изменения (полиморфизмы, мутации) – эти изменения влияют на состояние здоровья человека. Они передаются потомству от родителей или появляются de novo — эти изменения определяют, среди прочего, возникновение генетических заболеваний, предрасположенность к их развитию в будущем или реакцию организма на применяемые лекарства.
На основе анализа ДНК можно даже разработать идеальную диету, отвечающую потребностям собственного тела. Подробности о проведении ДНК-тестов можно узнать по ссылке.
Генетические тесты признаны специалистами как метод очень высокой чувствительности (более 99%) и надежности – ложноположительный или ложноотрицательный результат получается очень редко.
Большим преимуществом ДНК-теста является то, что его достаточно проводить только один раз в жизни (в любое время). Противопоказаний к проведению теста также нет, так как результат не зависит от текущего состояния здоровья пациента.
Типы ДНК-тестов
Существует целый ряд подобных тестов:
- тесты на отцовство;
- тесты на родовые болезни для детей;
- прогностические тесты;
- диагностические тесты;
- нутригеномные пробы;
- пренатальные тесты;
- фармакогеномные тесты.
ДНК-тест на отцовство
ДНК-тест на отцовство предназначен для всех людей, которые хотят установить биологическое отцовство (например, сомневаются в этом или подозревают, что они могут быть биологическим отцом ребенка). Он позволяет на 100% исключить отцовство или подтвердить его с достоверностью выше 99,9999%.
Такие тесты могут быть заказаны судом или в частном порядке, или же они могут проводиться анонимно.
Прогностический тест ДНК
Задача прогностических генетических тестов – выявить мутации в геноме пациента, которые предрасполагают к возникновению того или иного заболевания в будущем, поэтому они проводятся, когда симптомы заболевания еще не проявились.
Прогностическое обследование чаще всего проводится для оценки риска развития злокачественных новообразований – такие обследования рекомендуют всем, кто интересуется профилактикой рака, особенно тем, у кого в семье уже был диагностирован этот вид заболевания.
Генетический тест
Если вы хотите узнать о своем собственном риске развития рака, подумайте о проведении генетического теста – это единственный метод, который позволяет вам определить вероятность рака в будущем.
Аномалии, которые сильно увеличивают риск рака, включают мутации в генах BRCA1 и BRCA2 — они предрасполагают к развитию рака груди и/или рака яичников. Вероятность развития рака груди в течение жизни составляет 70% для женщин с мутацией BRCA1 и 56% для женщин с мутацией BRCA2. Аномалии генов CHEK2 и CDKN2A относятся к числу других распространенных мутаций, предрасполагающих к развитию рака.. Первые увеличивают вероятность развития злокачественных опухолей толстой кишки, почек, щитовидной железы, груди (у мужчин и женщин) и простаты. С другой стороны, мутантный ген CDKN2A связан с повышенной вероятностью развития меланомы, рака поджелудочной железы и рака легких.
Диагностический тест ДНК
Тест назначается, когда у пациента появляются симптомы определенного генетического заболевания – благодаря такому тесту можно окончательно его диагностировать. Таким образом, диагностические тесты позволяют выяснить точную причину симптомов и, если возможно, оперативно провести соответствующее лечение. Этот тип теста широко используется при диагностике многих генетических заболеваний, например, мышечной дистрофии Дюшенна, синдрома Элерса-Данло, а также пищевой непереносимости, связанной с генетической предрасположенностью.
ДНК-тест на носителя
Другой тип – тестирование на носительство – оно проводится для выявления людей, которые являются носителями мутаций, связанных с возникновением аутосомно-рецессивных заболеваний. Это заболевание может развиться у потомства из-за аутосомно-рецессивного характера наследования. Это означает, что ребенок заболеет, если ему передадут две мутировавшие версии одного и того же гена – одну от матери и одну от отца. Риск заболеть, если оба родителя подтверждены как носители заболевания, составляет 25%. Если же носителем является только один из родителей, ребенок родится здоровым, но может быть и носителем (риск 50%).