Сломанная хромосома у девочки, которая живет вопреки всем прогнозам

На втором скрининге беременной Марине сказали, что у ее ребенка — всего одна почка. Марине — 22, и это ее первая беременность. Точнее, первая беременность, доношенная до второго скрининга.

Марина испугалась и стала искать информацию: можно ли жить с одной почкой.
Оказалось: можно.
Люди отлично и вполне полноценно живут с одной почкой.

Марина успокоилась, обрадовала мужа. Можно!
Маленькая Николь родилась в срок.
Вес 2600. По АПГАР 8,8.

Марина не знала, нормально ли это, можно ли жить счастливо, когда ты родился таким крохой.
Но интернет обнадёживал: можно.
Очень даже можно.
Николь

Потом началось непонятное.
— Сосательный рефлекс нарушен, — сказали врачи.
— Проблемы с мочеиспусканием, — сказали врачи.
— Всё, что поест — срыгивает фонтанчиком….

— Желтушка у нее….
— Зонд поставили, из носа торчит…
— Не глотает…

Марина устала гуглить, можно ли с этим счастливо жить. Хотелось, чтобы дочка просто выжила, а дальше — разберемся.

Дальше началось самое страшное.
— У нее — хромосомные нарушения, — сказали врачи.
— Какие?
— Мы сделали анализ, ждем…

Ждали месяц. Затаились и ждали. Выяснилось: сломана 18 хромосома. Причем, странно так сломана… недоломана. Если бы полностью была сломана (точнее, была бы третья, вместо двух) — это был бы синдром Эдвардса.

И с ним совсем недолго живут.
А она — не доломана. И это не он. Такой… недосиндром. Псевдосиндром.

Смотрите также:  Сильная молитва для тех, кто хочет что-то начать! Чтобы все получалось и удавалось наилучшим образом!

Официальный диагноз звучит так: «Синдром микроделеции участка длинного плеча 18 хромосомы в сочетании с микроделецией участка короткого плеча хромосомы 2. (Код по МКБ-10: Q04.8) Врожденный порок развития центральной нервной системы: гетеротопия серого вещества головного мозга».

Николь дали паллиативный статус. В выписке из больницы, в графе: «Прогноз для жизни», написано: «Крайне небрагоприятный. Летальный».

Молодые родители, Марина и Максим, задохнулись страхом. Они спрашивали у врачей про перспективы, но те отводили глаза. Не потому что плохие, а потому что правда не знали.

Одна врач, которую Марина догнала в коридоре, сказала раздраженно и обессиленно: «Мамочка, ну что вы от меня хотите! Вы же сами родили такого ребенка!!!»

Какого «такого»? Сломанного? Марина сначала по привычке гуглила, искала информацию про «18 кью синдром».

Вот мальчик, с похожим диагнозом… Умер в 8 месяцев. Но это был синдром, а не их псевдосиндром… Всё очень индивидуально.

Сейчас Николь 1,5 годика. Она такая крошечная, что похожа на полугодовалого малыша. Лежит себе, сосредоточенно грызет погремушку.

К этому возрасту у них накопилось много диагнозов. Она не глотает сама, ест спецпитание через гастростому, ножки вывернуты, стопы не туда, глазки косит, со слухом вопросы, ушки свернуты, эпистатус (но судорог нет)…Валятся, валятся диагнозы.

— К этому невозможно привыкнуть, — говорит Марина. — Но для меня это просто ребенок. И мы просто живем. Я перестала сравнивать Николь со здоровыми детьми. Я просто радуюсь, что она жива.

Смотрите также:  Стою недавно в очереди в небольшом магазинчике…

Первые месяцы с малышкой Николь в больницах жила Марина. Но однажды врачи, увидев, какая она бледная, уставшая, замученная, просто принудительно велели прислать папу на замену.

Максим был не против, просто страшно. Погружение в новую жизнь было мгновенное: Николь плачет, трубочка в животе выпадает, рвет ее со страшной силой, фонтаном, подгузник нужно менять, никого рядом, кроме дочери, нет, ааааа.

У папы аж температура поднялась от стресса. Но времени на растерянность, страх и разгон не было. Макс сразу понял: он — папа. Особенного ребенка. Собрался — и в бой.

Теперь у них много историй: «Как мы лежали в той больнице, в другой больнице…» Большую часть жизни Николь жила в больнице.

Мы с ней познакомились в хосписе «Дом с маяком». Николь разрешила с ней поиграть и потискать. Смеялась много, гулила. Милейшая девчонка. Никакое ассорти диагнозов и сломанных хромосом ее не портит.

— Сколько суждено — столько суждено, — сказала Марина.
Она сказала про Николь, но это по факту про всех же…
Я заметила на руках у Марины и Макса одинаковые тату.

— Что они означают? — спросила я у родителей Николь.
— Ты мое сердце и душа…
Как сильно и как честно.

И это правда про них. Молодые оба, дети вчерашние, так стойко, так невероятно сплоченно проходят свое испытание. Души не чают в Николь. Она их сердце и душа.

Смотрите также:  Секрет идеальной пары

Источник